Sanità: studio del genoma per 5000 valdostani e 21 milioni e mezzo di euro di investimento

Prima in Italia, la Valle d’Aosta si dota di un Centro di ricerca di eccellenza che in cinque anni studierà le informazioni genetiche di cinquemila valdostani con l’obiettivo di costituire una banca dati bioinformatica per una medicina personalizzata, che aumenta l’efficacia delle cure e riduce i costi della Sanità.

E’ il progetto denominato CMP3 Valle d’Aosta per arrivare a un centro di ricerca dedicato alla medicina personalizzata, preventiva e predittiva in particolare delle malattie neurodegenerative, oncologiche e nel neurosviluppo.

Il progetto è frutto del lavoro del Consorzio di ricerca guidato dall’istituto Italiano di Tecnologia e composto da Università della Valle d’Aosta, Città della Salute e della Scienza di Torino, Fondazioen Clément Fillietroz onlus, Osservatorio Astronomico e D-HUB Engineering.

Una chance irrinunciabile

Di «chance irrinunciabile» ha parlato il dottor Guido Giardini, neurologo e Direttore della Struttura complessa di Neurologia Stroke Unit dell’ospedale regionale Parini.

«Analizzeremo il genoma di 2 mila valdostani con malattie neurodegenerative, in particolare morbo di Parkinson e Alzheimer – ha spiegato – di 1600 valdostani malati oncologici e 400 genomi di bambini con malattie del neurosviluppo, in particolare i disturbi dello spettro autistico».

La fase iniziale del progetto prevede la raccolta e l’analisi del genoma completo di oltre 500 persone sane con origini valdostane, con l’obiettivo di costruire un genoma di riferimento per la Regione.

21 milioni e mezzo di investimento

«La Valle d’Aosta è il primo posto in Italia dove questa opportunità prende avvìo – ha commentato l’assessore alle Finanze Renzo Testolin – un partenariato pubblico-privato che ci vede mettere in campo fondi strutturali per 12 milioni di euro.

A questi, si aggiungono 9 milioni e mezzo di euro da partner privati.

Nel nuovo centro di ricerca lavoreranno 30 tra ricercatori e tecnici e saranno istituite borse di ricerca per 19 giovani ricercatori, che selezioneremo tramite bando pubblico».

Attrattività per i medici

L’assessore regionale alla Sanità Mauro Baccega ha sottolineato «la grande attenzione al progetto CMP3 Valle d’Aosta, ho ricevuto mail perfino da Tokyo per un progetto di ricerca di alto livello che ci porta ai vertici e che premia il partenariato pubblico-privato – ha detto, annunciando «che oggi pomeriggio (ieri, ndr) porteremo in Commissione la legge per attrarre medici vista la nota carenza di specialisti che affligge la sanità del bel Paese. Ecco io ritengo che questo progetto di ricerca sia un importante punto di attrattività».

Dal 2001 a oggi, il progresso corre

Il coordinatore del progetto Stefano Gustincich ha definito «lungimirante» la nostra regione, «pronta a diventare esempio di cosa significhi portare il progresso a beneficio dei singoli cittadini.
La prima sequenza di genoma fu analizzata nel 2001 con tempi lunghissimi e una spesa di 100 milioni di dollari – ha spiegato il professor Gustincich – oggi, il progresso tecnologico ci consente di sequenziare 100 genoma alla settimana con una spesa di 1200 euro ciascuno».

Il progetto

Il progetto prevede la costruzione di un centro di analisi genomica e big data che si integrerà al sistema sanitario regionale e permetterà la diagnosi precoce e le terapie personalizzate per i pazienti in cura negli ospedali del territorio.

Il centro di ricerca sorgerà negli spazi dell’area Espace Aosta che verranno riconvertiti per ospitare i laboratori di ricerca e le tre infrastrutture: una unità per sequenziare i genomi, una bio banca per la conservazione dei tessuti dei pazienti e una infrastruttura hardware per l’archiviazione di big data e per l’high performance computing.

Verso una sanità 4.0

Andrea Cavalli, co-coordinatore del progetto ‘5000 genomi per la Valle d’Aosta’ ha parlato di informatica, di rivoluzione digitale, «per una sanità 4.0 ben supportata da pilastri quali genomica e big data per arrivare a una medicina di precisione», plaudendo all’azienda Usl della Valle d’Aosta «per la digitalizzazione sanitaria che, attraverso i dati clinico-sanitari contenuti nel Fascicolo Sanitario elettronico ha coinvolto circa il 60% dei valdostani». 

L’impegno dell’Università

Anche l’Università della Valle d’Aosta sarà partner del progetto per due aree di competenza, come ha precisato la rettrice Maria Grazia Monaci; «per gli aspetti giuridici nella gestione dei dati e  personalmente, in quanto psicologa sociale» – ha spiegato la rettrice – soprattutto per la fase di divulgazione alla popolazione. 
Mi sono occupata di psicologia della salute, perchè come si fa a dire a un paziente ‘hai un gene che ti predispone a una certa malattia, ma non si sa se la avrai, quando ecc…». 

L’Università collaborerà anche alla formazione dei 19 ricercatori di alto livello che lavoreranno al progetto ‘5000 genomi per la Valle d’Aosta’.

Il partner Engineering D-HUB

Francesco Bonfiglio, amministratore delegato di Engineering D-HUB ha accennato alla «profonda trasformazione economica e sociale portata dalla digitalizzazione», lui che ha rivelato aver fatto parte, con il proprio pc di quel team sparso in tutto il mondo che, nel lontano 2001, sequenziò il primo genoma.

Engineering D-HUB si occuperà di sicurezza, «visto il valore dei dati da proteggere, nella sede di Pont-Saint-Martin terremo le macchine e strutture di ipercalcolo dove immagazzineramo i dati».

Tecnologia, spesa sanitaria e cervelli in fuga

Il genetista medico Antonio Amoroso, direttore del Centro regionale di Trapianti regione Piemonte e Valle d’Aosta della Città della Salute e della Scienza di Torino ha spiegato «l’intento di sequenziare cinquemila genomi, con particolare attenzione all’Oncologia, alle patologie neurodegenerative e al neurosviluppo dei bambini, ma anche studiando le persone che hanno subito o devono subire un trapianto, per capire se esiste una causa genomica su un organo, ad esempio un rene o il fegato da trapiantare».

«A volta la tecnologia può fare paura – ha detto – precisando come l’inclusione di dati genomici sul Fascicolo Sanitario consentirà di diminuire la spesa sanitaria, consentendo di razionalizzare i trattamenti terapeutici, senza dimenticare la messa in rete con laboratorio nazionali e internazionali, offrendo un punto di riferimento a tutti i cittadini europei che che necessitano di test genomici». 

Il professor Amoroso ha anche accennato anche alla «fuga di cervelli. In qualche caso l’uscita è necessaria, e CMP3  può essere una buona occasione di attrazione per farli tornare».

Proprio uno di quei «cervelli in fuga» rientrati nella sua regione per mettere a frutto la sua conoscenza è Jean-Marc Christille, direttore della Fondazione Clément Fillietroz onlus- Osservatorio Astronomico della Regione Valle d’Aosta che collabora al progetto.

Christille ha tratteggiato un affascinante parallelismo con la scienza e un parallelismo tra essere umano e stelle, «come unicum». 

Nella foto in alto, da sinistra Antonio Cavalli, Stefano Gustincich, Mauro Baccega, Renzo Testolin, Antonio Amoroso, Jean-Marc Christille Francesco Bonfiglio.

(cinzia timpano)